Tofersen är en genriktad behandling för SOD1-ALS, alltså en ovanlig ärftlig form av ALS kopplad till mutation i SOD1-genen. FDA godkände Qalsody i USA i april 2023, och EMA/Europeiska kommissionen har också godkänt det i EU.
Det är inte en behandling för all ALS, utan bara för patienter med bekräftad SOD1-mutation. Mekanismen är att läkemedlet minskar produktionen av det felaktiga SOD1-proteinet via en antisense-oligonukleotid riktad mot SOD1-mRNA.
Det vetenskapliga underlaget visade tydlig påverkan på biomarkörer som neurofilament light (NfL) och SOD1-nivåer, medan de kliniska effekterna på funktion i den centrala 28-veckorsstudien var mer osäkra, vilket är skälet till att FDA använde accelerated approval.
Om du vill kan jag ge dig nästa steg i rak form:
1) vem som bör testas för SOD1,
2) effekt/biverkningar, eller
3) läget i Sverige/EU 2026.
Här är en rak lista över kända personer i Sverige med ALS:
Börje Salming
Ulla-Carin Lindquist
Björn Natthiko Lindeblad
Victoria Sandsjö
Anna Furbeck
Du måste logga in eller registrera dig för att svara på tråden.
